參數(shù)應(yīng)用：依托試劑盒 40ng DNA 用量、0.5% VAF 檢出率的參數(shù)優(yōu)勢(shì)，成功從 18 例降解樣本（DNA 片段＜150bp）中檢測(cè)出 EGFR、ALK、ROS1 等突變，其中 3 例檢出 0.6%-0.9% VAF 的低頻 EGFR T790M 突變，為患者后續(xù)靶向治療方案調(diào)整提供依據(jù)。

研究成果：通過該試劑盒的 CNV 檢測(cè)功能，發(fā)現(xiàn) 30% 的 ALK 融合患者伴隨 MET 基因擴(kuò)增，提示這部分患者可能對(duì) ALK 抑制劑聯(lián)合 MET 抑制劑更敏感，相關(guān)結(jié)論為臨床聯(lián)合用藥研究提供了新思路。

參數(shù)應(yīng)用：憑借試劑盒 0.2% VAF 靈敏度、4mL 血漿用量的參數(shù)特性，在治療 2 周期后，28 例患者檢測(cè)到 ctDNA 突變 VAF 下降＞50%，其中 25 例后續(xù)影像學(xué)評(píng)估為疾病穩(wěn)定（SD）或部分緩解（PR）；8 例患者 ctDNA VAF 持續(xù)升高，后續(xù)均出現(xiàn)疾病進(jìn)展（PD），監(jiān)測(cè)靈敏度達(dá) 92%。

研究?jī)r(jià)值：該試劑盒的 TMB 計(jì)算功能顯示，高 TMB（＞20 mut/Mb）患者的化療客觀緩解率較中低 TMB 患者高 40%，為結(jié)直腸癌患者的化療療效預(yù)測(cè)提供了新的分子標(biāo)志物。

參數(shù)應(yīng)用：利用試劑盒無 PCR 偏差、高 GC 區(qū)域覆蓋均勻的優(yōu)勢(shì)，在 TERT 啟動(dòng)子（GC 含量 68%）檢測(cè)到高頻突變（突變率 43%），同時(shí)發(fā)現(xiàn) 2 個(gè)新的結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)（染色體 1p36 缺失、7q34 易位），這些變異在傳統(tǒng) PCR 擴(kuò)增試劑盒的測(cè)序數(shù)據(jù)中未被檢出。

轉(zhuǎn)化意義：通過全基因組突變圖譜分析，發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)變異位點(diǎn)附近存在 2 個(gè)與黑色素瘤轉(zhuǎn)移相關(guān)的候選基因，為后續(xù)功能驗(yàn)證研究奠定了基礎(chǔ)，相關(guān)成果已申請(qǐng) 2 項(xiàng)國(guó)家發(fā)明。